Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCNKA

chloride voltage-gated channel Ka

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.13
Współrzędne
Chromosom 1: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 12 kb
Białko
687 aminokwasów
Znany również jako
hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000331433.5NM_004070.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CLCNKA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CLCNKA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CLCNKA. CLCNKA i 22 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 15 528 043 do 16 528 042.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, nić dodatniejDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, nić ujemnejAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, nić dodatniejDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, nić dodatniejRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, nić dodatniejPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, nić dodatniejSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, nić dodatniejTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, nić dodatniejFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, nić ujemnejUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, nić dodatniejSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, nić ujemnejZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, nić dodatniejSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, nić ujemnejHSPB7CLCNKA: 16 022 036–16 034 050, nić dodatniejCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, nić dodatniejCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, nić ujemnejEPHA2: 16 124 337–16 156 141, nić ujemnejEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, nić ujemnejARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, nić ujemnejCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, nić ujemnejFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, nić dodatniejSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, nić ujemnejSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, nić dodatniejNECAP2Schemat CLCNKA: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 16 022 036–16 022 063, 28 zasadEkson 2: 16 022 613–16 022 719, 107 zasadEkson 3: 16 023 800–16 023 928, 129 zasadEkson 4: 16 024 763–16 024 891, 129 zasadEkson 5: 16 026 108–16 026 247, 140 zasadEkson 6: 16 026 536–16 026 613, 78 zasadEkson 7: 16 026 697–16 026 775, 79 zasadEkson 8: 16 027 310–16 027 435, 126 zasadEkson 9: 16 027 821–16 027 905, 85 zasadEkson 10: 16 028 018–16 028 119, 102 zasadEkson 11: 16 028 761–16 028 845, 85 zasadEkson 12: 16 029 126–16 029 299, 174 zasadEkson 13: 16 029 731–16 029 800, 70 zasadEkson 14: 16 029 965–16 030 075, 111 zasadEkson 15: 16 030 461–16 030 674, 214 zasadEkson 16: 16 031 710–16 031 843, 134 zasadEkson 17: 16 032 203–16 032 291, 89 zasadEkson 18: 16 032 443–16 032 526, 84 zasadEkson 19: 16 033 170–16 033 256, 87 zasadEkson 20: 16 033 611–16 034 050, 440 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 12 kb genu; 2064 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCNKA

4

pozycje w CLCNKA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12 kb genu CLCNKA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCNKA: chloride voltage-gated channel Ka. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcnka

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCNKA: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcnka

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test