Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.21
Współrzędne
Chromosom X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 8,3 kb
Białko
606 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
Transkrypt MANE Select
ENST00000375068.6NM_177433.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Barttera

    • Zespół Barttera typu 5Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Każdy zespół Barttera, którego przyczyną jest mutacja w genie MAGED2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń kanalików nerkowych, w których dochodzi do nadmiernej utraty soli, wywoływanych przez geny takie jak SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR, objawiających się niskim poziomem potasu, zasadowicą metaboliczną i wysokim stężeniem wapnia w moczu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego zaburzenia pomaga kierować uzupełnianiem soli i potasu oraz monitorowaniem wzrostu i ewentualnego zwapnienia nerek.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAGED2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MAGED2. MAGED2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie X, od 54 311 880 do 55 311 879.Chromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, nić ujemnejWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, nić dodatniejTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, nić ujemnejFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, nić dodatniejGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, nić ujemnejITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, nić dodatniejMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, nić dodatniejTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, nić ujemnejPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, nić dodatniejAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, nić ujemnejALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, nić dodatniejPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, nić dodatniejPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, nić ujemnejVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, nić dodatniejPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, nić ujemnejPAGE3Schemat MAGED2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 54 807 745–54 807 802, 58 zasadEkson 2: 54 809 303–54 809 376, 74 zasadEkson 3: 54 809 722–54 810 213, 492 zasadEkson 4: 54 810 821–54 811 129, 309 zasadEkson 5: 54 811 250–54 811 313, 64 zasadEkson 6: 54 811 574–54 811 653, 80 zasadEkson 7: 54 812 157–54 812 251, 95 zasadEkson 8: 54 812 945–54 813 024, 80 zasadEkson 9: 54 813 118–54 813 160, 43 zasadEkson 10: 54 813 488–54 813 550, 63 zasadEkson 11: 54 814 661–54 814 775, 115 zasadEkson 12: 54 815 248–54 815 690, 443 zasadEkson 13: 54 815 881–54 816 015, 135 zasad123456789101112135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 8,3 kb genu; 1821 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAGED2

6

pozycje w MAGED2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,3 kb genu MAGED2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAGED2: MAGE family member D2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGED2: MAGE family member D2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/maged2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test