Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.21
Współrzędne
Chromosom 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 50,5 kb
Białko
1019 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0842
Transkrypt MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu PLEKHM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PLEKHM2. PLEKHM2 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 15 209 545 do 16 209 544.Chromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, nić dodatniejTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, nić dodatniejFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, nić dodatniejEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, nić dodatniejCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, nić dodatniejCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, nić dodatniejCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, nić ujemnejCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, nić dodatniejDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, nić ujemnejAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, nić dodatniejDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, nić dodatniejRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, nić dodatniejPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, nić dodatniejSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, nić dodatniejTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, nić dodatniejFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, nić ujemnejUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, nić dodatniejSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, nić ujemnejZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, nić dodatniejSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, nić ujemnejHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, nić dodatniejCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, nić dodatniejCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, nić ujemnejEPHA2: 16 124 337–16 156 141, nić ujemnejEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, nić ujemnejARHGEF19Schemat PLEKHM2: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 15 684 320–15 684 618, 299 zasadEkson 2: 15 716 237–15 716 343, 107 zasadEkson 3: 15 716 707–15 716 816, 110 zasadEkson 4: 15 717 893–15 717 992, 100 zasadEkson 5: 15 718 538–15 718 625, 88 zasadEkson 6: 15 719 734–15 719 920, 187 zasadEkson 7: 15 721 329–15 721 388, 60 zasadEkson 8: 15 725 317–15 725 545, 229 zasadEkson 9: 15 727 014–15 727 832, 819 zasadEkson 10: 15 728 079–15 728 148, 70 zasadEkson 11: 15 728 267–15 728 357, 91 zasadEkson 12: 15 728 669–15 728 733, 65 zasadEkson 13: 15 729 102–15 729 190, 89 zasadEkson 14: 15 729 797–15 729 929, 133 zasadEkson 15: 15 730 532–15 730 722, 191 zasadEkson 16: 15 731 192–15 731 257, 66 zasadEkson 17: 15 731 889–15 732 048, 160 zasadEkson 18: 15 732 350–15 732 529, 180 zasadEkson 19: 15 732 612–15 732 728, 117 zasadEkson 20: 15 733 797–15 734 769, 973 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 50,5 kb genu; 3060 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plekhm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test