Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ZFYVE19

zinc finger FYVE-type containing 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.1
Współrzędne
Chromosom 15: 40 807 089–40 815 084 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 8 kb
Białko
471 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ14840, ANCHR, MPFYVE
Transkrypt MANE Select
ENST00000355341.8NM_001077268.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinna śródwątrobowa cholestaza

    • Autosomalne recesywne

      Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ZFYVE19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ZFYVE19. ZFYVE19 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 40 311 087 do 41 311 086.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbINAFM2: 40 323 692–40 326 715, nić dodatniejINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, nić ujemnejCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, nić dodatniejPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, nić dodatniejDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, nić dodatniejKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, nić dodatniejIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, nić dodatniejBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, nić dodatniejCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, nić ujemnejCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, nić dodatniejRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, nić dodatniejKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, nić dodatniejRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, nić ujemnejRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, nić dodatniejDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, nić ujemnejDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, nić dodatniejC15orf62ZFYVE19: 40 807 089–40 815 084, nić dodatniejZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, nić ujemnejPPP1R14DSPINT1: 40 843 513–40 860 274, nić dodatniejSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, nić ujemnejRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, nić dodatniejVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, nić dodatniejDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, nić dodatniejCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, nić ujemnejINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, nić ujemnejEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, nić dodatniejCHP1: 41 284 007–41 380 996, nić dodatniejOIP5: 41 306 412–41 332 680, nić ujemnejOIP5Schemat ZFYVE19: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 40 807 089–40 807 868, 780 zasadEkson 2: 40 809 119–40 809 240, 122 zasadEkson 3: 40 809 408–40 809 458, 51 zasadEkson 4: 40 809 852–40 809 970, 119 zasadEkson 5: 40 810 071–40 810 216, 146 zasadEkson 6: 40 810 649–40 810 757, 109 zasadEkson 7: 40 812 699–40 812 902, 204 zasadEkson 8: 40 813 338–40 813 417, 80 zasadEkson 9: 40 813 713–40 813 811, 99 zasadEkson 10: 40 813 943–40 814 070, 128 zasadEkson 11: 40 814 148–40 815 084, 937 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 8 kb genu; 1416 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZFYVE19

3

pozycje w ZFYVE19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8 kb genu ZFYVE19, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ZFYVE19

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZFYVE19. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zfyve19

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zfyve19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test