Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 13,6 kb
Białko
357 aminokwasów
Znany również jako
GSD1a
Poprzednie symbole
G6PT, G6PC
Transkrypt MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Choroba spichrzeniowa glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy, typ IaAutosomalne recesywne

      Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy (G6P) typu a, czyli choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) typu 1a, to rodzaj glikogenozy spowodowanej niedoborem G6P.

      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Częste posiłki i surowa skrobia kukurydziana; nocne dożołądkowe dokarmianie kroplowe; empagliflozyna w leczeniu neutropenii typu Ib; allopurynol w leczeniu hiperurykemii; leczenie obniżające stężenie lipidów; monitorowanie gruczolaków wątroby; kontrola czynności nerek; przeszczep wątroby w przypadkach opornych na leczenie lub przy raku wątrobowokomórkowym

    • Glikogenoza typu IAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach G6PC1 (typ Ia) lub SLC37A4 (typ Ib), które powodują niski poziom cukru we krwi między posiłkami, powiększenie wątroby oraz, w typie Ib, niską liczbę neutrofilów i infekcje.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość rozpoznania pozwala na częste posiłki z wolno uwalnianą skrobią, a w typie Ib na leczenie neutropenii, co zapobiega niebezpiecznie niskiemu poziomowi cukru we krwi.

Budowa genu G6PC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie G6PC1. G6PC1 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 42 407 619 do 43 407 618.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, nić ujemnejCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, nić dodatniejATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, nić dodatniejHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, nić dodatniejCOASY: 42 561 467–42 566 277, nić dodatniejMLX: 42 567 067–42 573 239, nić dodatniejMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, nić ujemnejPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, nić dodatniejRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, nić dodatniejWNK4: 42 780 593–42 797 066, nić dodatniejCOA3: 42 793 154–42 798 719, nić ujemnejCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, nić dodatniejCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, nić ujemnejBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, nić dodatniejPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, nić dodatniejAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, nić dodatniejAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, nić dodatniejG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, nić ujemnejAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, nić ujemnejPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, nić ujemnejPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, nić dodatniejRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, nić dodatniejVAT1: 42 999 182–43 025 123, nić ujemnejIFI35: 43 006 740–43 014 638, nić dodatniejRND2: 43 025 210–43 047 509, nić dodatniejBRCA1: 43 044 292–43 170 245, nić ujemnejBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, nić dodatniejNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, nić dodatniejTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, nić ujemnejCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, nić dodatniejARL4DSchemat G6PC1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 900 799–42 901 106, 308 zasadEkson 2: 42 903 931–42 904 040, 110 zasadEkson 3: 42 907 523–42 907 628, 106 zasadEkson 4: 42 909 303–42 909 418, 116 zasadEkson 5: 42 910 915–42 914 438, 3524 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 13,6 kb genu; 1074 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie G6PC1

136

pozycje w genie G6PC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 13,6 kb genu G6PC1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem G6PC1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać G6PC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gen G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/g6pc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test