Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 40,5 kb
Białko
404 aminokwasów
Poprzednie symbole
OA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000467482.6NM_000273.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Bielactwo oczno-skórne

    • Albinizm oczny

      Albinizm dotyczący głównie oczu, najczęściej oczny albinizm sprzężony z chromosomem X, spowodowany zmianami w genie GPR143, objawiający się obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i przezroczystością tęczówki, lecz z niewielkim wpływem na skórę i włosy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GPR143

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie GPR143. GPR143 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 9 245 597 do 10 245 596.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, nić ujemnejFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, nić dodatniejTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, nić ujemnejGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, nić dodatniejSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, nić dodatniejCLDN34: 9 961 424–9 968 352, nić dodatniejCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, nić dodatniejWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, nić dodatniejCLCN4Schemat GPR143: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 725 346–9 725 840, 495 zasadEkson 8: 9 739 485–9 739 719, 235 zasadEkson 7: 9 741 338–9 741 455, 118 zasadEkson 6: 9 743 565–9 743 673, 109 zasadEkson 5: 9 746 044–9 746 153, 110 zasadEkson 4: 9 748 574–9 748 666, 93 zasadEkson 3: 9 759 332–9 759 426, 95 zasadEkson 2: 9 760 717–9 760 826, 110 zasadEkson 1: 9 765 568–9 765 847, 280 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 40,5 kb genu; 1215 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GPR143

28

pozycje w GPR143, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,5 kb genu GPR143, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPR143: G protein-coupled receptor 143. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. Gen GPR143: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gpr143

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test