Gen
CAMK2B
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
- HGNC 1461(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000058404(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 816(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p13
- Koordinater
- Kromosom 7: 44 217 154–44 325 594 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 108,4 kb
- Protein
- 666 aminosyrer
- Også kjent som
- CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
- Tidligere symboler
- CAMKB
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000395749.7NM_001220.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CAMK2B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CAMK2B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 108,4 kb, og 2 001 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CAMK2B
11
posisjoner i CAMK2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 108,4 kb av CAMK2B, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CAMK2B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CAMK2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Irritability
- Poor eye contact
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Autism spectrum disorder
Vis 15 egenskaper til
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Inability to walk
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Delayed eruption of baby teeth
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Short chin
- Sloping forehead
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CAMK2B-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/camk2b
Dante Labs. CAMK2B-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/camk2b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker