Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EDA

ectodysplasin A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 423,4 kb
Protein
391 aminosyrer
Også kjent som
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Tidligere symboler
ED1, EDA2, ODT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374552.9NM_001399.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

      En genetisk sykdom i utviklingen av ektoderm, kjennetegnet ved misdannelser av ektodermale strukturer som hud, hår, tenner og svettekjertler. Den omfatter tre kliniske undertyper som nesten ikke kan skilles fra hverandre, med nedsatt svettefunksjon som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine-syndrom (CST, X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde, sjelden undertype med immunsvikt som hovedsymptom (HED med immunsvikt).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypodontconsiderations

    • x
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EDA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der EDA står. EDA og 13 gener i nærheten på kromosom X, fra 69 192 753 til 70 462 832.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, fremover-strengNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, fremover-strengEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, bakover-strengAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, fremover-strengOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, fremover-strengIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, fremover-strengDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, bakover-strengPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, fremover-strengAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, bakover-strengP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, fremover-strengARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, fremover-strengKIF4A: 70 290 021–70 420 924, fremover-strengGDPD2: 70 423 031–70 433 710, fremover-strengGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, fremover-strengDLG3Diagram av EDA: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 69 616 113–69 616 704, 592 baserEkson 2: 69 957 027–69 957 132, 106 baserEkson 3: 70 023 218–70 023 241, 24 baserEkson 4: 70 027 857–70 028 036, 180 baserEkson 5: 70 029 504–70 029 538, 35 baserEkson 6: 70 030 469–70 030 520, 52 baserEkson 7: 70 033 398–70 033 528, 131 baserEkson 8: 70 035 358–70 039 472, 4 115 baser1585′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 423,4 kb, og 1 176 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EDA

205

posisjoner i EDA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 423,4 kb av EDA, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EDA-genet: ectodysplasin A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA-genet: ectodysplasin A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eda

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test