Gen
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000095139↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 372↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118 572 409–118 603 033 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 30,6 kb
- Protein
- 511 aminosyrer
- Også kjent som
- delta-COP
- Tidligere symboler
- COPD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ARCN1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ARCN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ARCN1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4 kb av genets 30,6 kb, og 1 536 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ARCN1
19
posisjoner i ARCN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,6 kb av ARCN1, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ARCN1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARCN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARCN1-genet: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1-genet: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arcn1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker