Gen
HDAC6
histone deacetylase 6
- HGNC 14064↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000094631↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10013↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48 802 067–48 824 976 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 22,9 kb
- Protein
- 1 215 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0901, JM21, HD6, FLJ16239, PPP1R90, KDAC6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000334136.11NM_006044.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hdac6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes HDAC6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HDAC6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HDAC6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 22,9 kb, og 3 648 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av HDAC6
1
posisjon i HDAC6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,9 kb av HDAC6, inkludert introner, ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HDAC6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HDAC6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Disproportionately short upper portion of limb
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short foot
- Short palm
- Abnormal heel bone
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HDAC6-genet: histone deacetylase 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hdac6
Dante Labs. HDAC6-genet: histone deacetylase 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hdac6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker