Gen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100522↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64841↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q22.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 16,4 kb
- Protein
- 184 aminosyrer
- Også kjent som
- Gpnat1, FLJ10607
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GNPNAT1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GNPNAT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GNPNAT1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 16,4 kb, og 555 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til GNPNAT1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GNPNAT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GNPNAT1-genet: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnpnat1
Dante Labs. GNPNAT1-genet: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnpnat1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker