Gen
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130700↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 140628↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 62 463 497–62 475 995 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 12,5 kb
- Protein
- 397 aminosyrer
- Også kjent som
- bB379O24.1, GATAS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GATA5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GATA5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GATA5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 12,5 kb, og 1 194 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GATA5
1
posisjon i GATA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av GATA5, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GATA5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GATA5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Vis 13 egenskaper til
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GATA5-genet: GATA binding protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gata5
Dante Labs. GATA5-genet: GATA binding protein 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gata5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker