ZFPM2

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

  • 46,XY komplett gonadedysgenesi (Swyers syndrom)

    En tilstand der personer med XY-kromosomer har uutviklede strekgonader og et kvinnelig utseende, forårsaket av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Strekgonader har høy risiko for gonadoblastom, så fjerning anbefales vanligvis, og hormonerstatning er nødvendig i puberteten.

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

    Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

• Medfødt diafragmabrokk (monogen)

  • Medfødt diafragmabrokk

    Ufullstendig dannelse av diafragma som er til stede ved fødselen, og som hos en liten andel familier er knyttet til enkeltgener som ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufullstendig penetrans.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om dette er først og fremst relevant for familieplanlegging, da den kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko og muligheten for prenatal ultralyd ved en fremtidig graviditet.

• Fallots tetralogi

  • Autosomal dominant

    Fallots tetralogi er en medfødt hjertemisdannelse som består av en åpning mellom hjertekamrene, også kjent som ventrikkelseptumdefekt, obstruksjon av utløpet fra høyre hjertekammer, overriding av ventrikkelseptum av aortaroten og hypertrofi av høyre hjertekammer.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Ett av 62 gener knyttet til den

    En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er ZFPM2 bygget opp

Eksonene utgjør 5 kb av genets 486,1 kb, og 3 456 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ZFPM2

Gener knyttet til de samme tilstandene

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 3 tilstander
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deler 3 tilstander
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deler 3 tilstander
• DHX37DEAH-box helicase 37Deler 2 tilstander
• SRYsex determining region YDeler 2 tilstander
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 tilstand
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Deler 1 tilstand
• ALPK3alpha kinase 3Deler 1 tilstand
• ARandrogen receptorDeler 1 tilstand
• ATRXATRX chromatin remodelerDeler 1 tilstand
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til ZFPM2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZFPM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden