Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KDR

kinase insert domain receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 47,1 kb
Protein
1 356 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fallots tetralogi

    • Autosomal dominant

      Fallots tetralogi er en medfødt hjertemisdannelse som består av en åpning mellom hjertekamrene, også kjent som ventrikkelseptumdefekt, obstruksjon av utløpet fra høyre hjertekammer, overriding av ventrikkelseptum av aortaroten og hypertrofi av høyre hjertekammer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KDR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der KDR står. KDR og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 54 602 038 til 55 602 037.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, fremover-strengKITKDR: 55 078 481–55 125 595, bakover-strengKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, fremover-strengSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, fremover-strengTMEM165: 55 395 624–55 453 888, fremover-strengTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, bakover-strengCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, bakover-strengPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, bakover-strengNMUDiagram av KDR: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 30: 55 078 481–55 080 163, 1 683 baserEkson 29: 55 081 956–55 082 041, 86 baserEkson 28: 55 082 536–55 082 635, 100 baserEkson 27: 55 087 607–55 087 758, 152 baserEkson 26: 55 088 868–55 088 973, 106 baserEkson 25: 55 089 374–55 089 473, 100 baserEkson 24: 55 089 691–55 089 802, 112 baserEkson 23: 55 089 956–55 090 078, 123 baserEkson 22: 55 092 617–55 092 714, 98 baserEkson 21: 55 094 802–55 094 955, 154 baserEkson 20: 55 095 577–55 095 665, 89 baserEkson 19: 55 096 229–55 096 342, 114 baserEkson 18: 55 097 662–55 097 766, 105 baserEkson 17: 55 098 137–55 098 272, 136 baserEkson 16: 55 098 697–55 098 803, 107 baserEkson 15: 55 101 897–55 102 028, 132 baserEkson 14: 55 102 362–55 102 508, 147 baserEkson 13: 55 104 643–55 104 984, 342 baserEkson 12: 55 105 832–55 105 940, 109 baserEkson 11: 55 106 687–55 106 810, 124 baserEkson 10: 55 107 737–55 107 893, 157 baserEkson 9: 55 110 403–55 110 566, 164 baserEkson 8: 55 110 654–55 110 768, 115 baserEkson 7: 55 113 304–55 113 481, 178 baserEkson 6: 55 114 126–55 114 265, 140 baserEkson 5: 55 114 874–55 115 042, 169 baserEkson 4: 55 115 281–55 115 411, 131 baserEkson 3: 55 118 604–55 118 800, 197 baserEkson 2: 55 121 097–55 121 190, 94 baserEkson 1: 55 125 227–55 125 595, 369 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 47,1 kb, og 4 071 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KDR-genet: kinase insert domain receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR-genet: kinase insert domain receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test