Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 27,6 kb
Protein
372 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000247005.8NM_001492.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er GDF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GDF1 står. GDF1 og 34 gener i nærheten på kromosom 19, fra 18 382 352 til 19 382 351.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, fremover-strengGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, bakover-strengLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fremover-strengSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, bakover-strengISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, bakover-strengELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, bakover-strengKXD1: 18 557 683–18 569 387, fremover-strengUBA52: 18 571 722–18 577 550, fremover-strengUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, bakover-strengCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fremover-strengREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fremover-strengTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, fremover-strengKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, fremover-strengCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakover-strengCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fremover-strengUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, bakover-strengGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakover-strengCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, bakover-strengCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakover-strengDDX49: 18 919 667–18 929 189, fremover-strengHOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakover-strengSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakover-strengSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fremover-strengARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fremover-strengSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakover-strengTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakover-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakover-strengBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakover-strengBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fremover-strengNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakover-strengNCAN: 19 211 948–19 252 247, fremover-strengHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakover-strengHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakover-strengTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakover-strengSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fremover-strengMAU2Diagram av GDF1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 18 868 545–18 869 390, 846 baserEkson 7: 18 869 983–18 870 619, 637 baserEkson 6: 18 878 930–18 879 039, 110 baserEkson 5: 18 879 241–18 879 388, 148 baserEkson 4: 18 880 274–18 880 435, 162 baserEkson 3: 18 884 087–18 884 267, 181 baserEkson 2: 18 893 416–18 893 575, 160 baserEkson 1: 18 895 824–18 896 158, 335 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 27,6 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GDF1

14

posisjoner i GDF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,6 kb av GDF1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GDF1-genet: growth differentiation factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1-genet: growth differentiation factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test