Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 1,7 kb
Protein
332 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299766.5NM_005912.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er MC4R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 18, med en parentes der MC4R står. MC4R og 1 gen i nærheten på kromosom 18, fra 59 871 919 til 60 871 918.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, fremover-strengPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, bakover-strengMC4RDiagram av MC4R: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 1: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 60 371 062–60 372 775, 1 714 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 1,7 kb, og 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MC4R

24

posisjoner i MC4R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,7 kb av MC4R, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MC4R-genet: melanocortin 4 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R-genet: melanocortin 4 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mc4r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test