Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117594↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3290↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 30,1 kb
- Protein
- 292 aminosyrer
- Også kjent som
- SDR26C1
- Tidligere symboler
- HSD11B, HSD11
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HSD11B1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HSD11B1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HSD11B1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 30,1 kb, og 879 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til HSD11B1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HSD11B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HSD11B1-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsd11b1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker