Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LEP

leptin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 16,4 kb
Protein
167 aminosyrer
Tidligere symboler
OBS, OB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308868.5NM_000230.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er LEP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der LEP står. LEP og 10 gener i nærheten på kromosom 7, fra 127 749 454 til 128 749 453.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, fremover-strengSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, bakover-strengLRRC4LEP: 128 241 278–128 257 629, fremover-strengLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, bakover-strengRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakover-strengPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, bakover-strengIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, fremover-strengHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fremover-strengMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fremover-strengGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUDiagram av LEP: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 128 241 278–128 241 306, 29 baserEkson 2: 128 251 991–128 252 162, 172 baserEkson 3: 128 254 404–128 257 629, 3 226 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 16,4 kb, og 504 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LEP

3

posisjoner i LEP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,4 kb av LEP, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LEP-genet: leptin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lep

Vancouver

Dante Labs. LEP-genet: leptin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lep

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test