Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LEPR

leptin receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 65 420 668–65 641 559 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 220,9 kb
Protein
1 165 aminosyrer
Også kjent som
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
MANE Select-transkripsjon
ENST00000349533.11NM_002303.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er LEPR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der LEPR står. LEPR og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 65 031 114 til 66 031 113.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, bakover-strengJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, fremover-strengAK4DNAJC6: 65 248 219–65 415 871, fremover-strengDNAJC6LEPROT: 65 420 547–65 436 051, fremover-strengLEPROTLEPR: 65 420 668–65 641 559, fremover-strengLEPRPDE4B: 65 792 514–66 374 582, fremover-strengPDE4BDiagram av LEPR: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 65 420 668–65 420 740, 73 baserEkson 2: 65 425 303–65 425 378, 76 baserEkson 3: 65 565 546–65 565 605, 60 baserEkson 4: 65 570 473–65 570 802, 330 baserEkson 5: 65 572 326–65 572 449, 124 baserEkson 6: 65 592 657–65 592 865, 209 baserEkson 7: 65 596 448–65 596 593, 146 baserEkson 8: 65 598 660–65 598 804, 145 baserEkson 9: 65 601 392–65 601 682, 291 baserEkson 10: 65 601 843–65 601 960, 118 baserEkson 11: 65 605 038–65 605 237, 200 baserEkson 12: 65 608 753–65 608 901, 149 baserEkson 13: 65 609 947–65 610 106, 160 baserEkson 14: 65 610 214–65 610 296, 83 baserEkson 15: 65 616 008–65 616 224, 217 baserEkson 16: 65 617 964–65 618 146, 183 baserEkson 17: 65 619 928–65 620 023, 96 baserEkson 18: 65 621 353–65 621 458, 106 baserEkson 19: 65 622 906–65 622 981, 76 baserEkson 20: 65 636 191–65 641 559, 5 369 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 220,9 kb, og 3 498 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LEPR

8

posisjoner i LEPR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 220,9 kb av LEPR, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LEPR-genet: leptin receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. LEPR-genet: leptin receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lepr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test