Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,8 kb
Protein
424 aminosyrer
Også kjent som
Kir6.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000240662.3NM_004982.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KCNJ8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KCNJ8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der KCNJ8 står. KCNJ8 og 13 gener i nærheten på kromosom 12, fra 21 269 831 til 22 269 830.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, fremover-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakover-strengSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fremover-strengIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, fremover-strengPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakover-strengRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fremover-strengGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fremover-strengSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakover-strengGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakover-strengLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakover-strengLDHBKCNJ8: 21 764 955–21 774 706, bakover-strengKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakover-strengABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, fremover-strengCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, bakover-strengST8SIA1Diagram av KCNJ8: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 21 764 955–21 766 623, 1 669 baserEkson 2: 21 773 243–21 773 686, 444 baserEkson 1: 21 774 546–21 774 706, 161 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 9,8 kb, og 1 275 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNJ8

1

posisjon i KCNJ8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,8 kb av KCNJ8, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til KCNJ8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNJ8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ8-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. KCNJ8-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test