Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 7,5 kb
Protein
503 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
P450C11, FHI, CPN1
Tidligere symboler
CYP11B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292427.10NM_000497.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt binyrehyperplasi

    • Autosomal recessiv

      Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig hormonsykdom forårsaket av mangel på et steroidogent enzym. Den kjennetegnes av binyreinsuffisiens og ulik grad av hyper- eller hypoandrogenisme, avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Erstatningsbehandling med glukokortikoider (hydrokortison hos barn, prednisolon/deksametason hos voksne); erstatningsbehandling med mineralokortikoider ved saltttap (fludrokortison); adrenalektomi ved alvorlig hyperandrogenisme som ikke responderer på medisinsk behandling; protokoller for stressdosering

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant

      En gruppe tilstander, inkludert glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaket av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, der binyrene produserer for mye aldosteron, noe som gir høyt blodtrykk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette styrer behandlingen (deksametason for glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokkerende legemidler mer generelt) og støtter screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CYP11B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CYP11B1 står. CYP11B1 og 26 gener i nærheten på kromosom 8, fra 142 376 091 til 143 376 090.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, bakover-strengTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, fremover-strengADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, bakover-strengARCJRK: 142 657 460–142 681 968, bakover-strengJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, fremover-strengPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, fremover-strengLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fremover-strengSLURP1: 142 740 941–142 742 414, bakover-strengLYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakover-strengLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakover-strengLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakover-strengSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakover-strengLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, bakover-strengLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, fremover-strengGMLCYP11B1: 142 872 357–142 879 825, bakover-strengCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, bakover-strengCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fremover-strengLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakover-strengLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fremover-strengLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakover-strengLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fremover-strengGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fremover-strengZFP41: 143 247 110–143 276 403, fremover-strengGLI4: 143 263 193–143 276 937, fremover-strengGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fremover-strengZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakover-strengTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fremover-strengRHPN1Diagram av CYP11B1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 142 872 357–142 874 486, 2 130 baserEkson 8: 142 874 957–142 875 154, 198 baserEkson 7: 142 875 234–142 875 312, 79 baserEkson 6: 142 875 712–142 875 878, 167 baserEkson 5: 142 876 241–142 876 395, 155 baserEkson 4: 142 876 682–142 876 885, 204 baserEkson 3: 142 877 023–142 877 222, 200 baserEkson 2: 142 879 032–142 879 187, 156 baserEkson 1: 142 879 575–142 879 825, 251 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 7,5 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYP11B1

148

posisjoner i CYP11B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

148 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (67 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,5 kb av CYP11B1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP11B1-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp11b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test