Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 69 kb
Protein
699 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Tidligere symboler
HHG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • LeydigcellehypoplasiAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av varianter i LHCGR der produksjonen av testosteron er redusert, noe som fører til undervirilisering hos personer med XY-kromosomer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Monogen tidlig pubertet

    • Familiær guttebegrenset prekoziøs pubertetAutosomal dominant

      Tidlig pubertet hos gutter forårsaket av aktiverende varianter i LHCGR, uavhengig av hjernesignaler; kvinnelige bærere er ikke berørt.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling som hemmer produksjonen eller virkningen av testosteron kan bremse tidlig pubertet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LHCGR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der LHCGR står. LHCGR og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 48 221 249 til 49 221 248.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, fremover-strengFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, fremover-strengPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, fremover-strengSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, fremover-strengSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, fremover-strengGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, bakover-strengLHCGR: 48 686 774–48 755 724, bakover-strengLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, bakover-strengFSHRDiagram av LHCGR: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 48 686 774–48 688 849, 2 076 baserEkson 10: 48 694 224–48 694 304, 81 baserEkson 9: 48 698 615–48 698 800, 186 baserEkson 8: 48 708 948–48 709 022, 75 baserEkson 7: 48 713 986–48 714 054, 69 baserEkson 6: 48 723 456–48 723 533, 78 baserEkson 5: 48 723 622–48 723 696, 75 baserEkson 4: 48 725 676–48 725 750, 75 baserEkson 3: 48 729 153–48 729 227, 75 baserEkson 2: 48 731 227–48 731 298, 72 baserEkson 1: 48 755 511–48 755 724, 214 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 69 kb, og 2 100 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LHCGR

25

posisjoner i LHCGR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69 kb av LHCGR, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LHCGR-genet: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR-genet: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lhcgr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test