Gen
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145414(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 92345(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q32.2
- Koordinater
- Kromosom 4: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 38,2 kb
- Protein
- 494 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NAF1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Dyskeratosis Congenita
- Telomersyndromer
Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.
Familiær lungefibrose
- Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt
Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.
Slik er NAF1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 38,2 kb, og 1 485 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NAF1
1
posisjon i NAF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 38,2 kb av NAF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NAF1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NAF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NAF1-genet: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/naf1
Dante Labs. NAF1-genet: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/naf1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker