Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3,3 kb
Protein
345 aminosyrer
Også kjent som
BOP, CBT
Tidligere symboler
BCP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fargesynssvikt

    • Blå fargesynssvikt (tritan)Autosomal dominant

      En sjelden dominant forskjell i fargesyn forårsaket av endringer i OPN1SW, genet for det blåfølsomme kjeglepigmentet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er OPN1SW bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 7, med en parentes der OPN1SW står. OPN1SW og 18 gener i nærheten på kromosom 7, fra 128 274 140 til 129 274 139.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, bakover-strengRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakover-strengPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, bakover-strengIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, fremover-strengHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fremover-strengMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fremover-strengGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, bakover-strengOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fremover-strengCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fremover-strengFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakover-strengKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fremover-strengATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fremover-strengSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fremover-strengIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, bakover-strengTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fremover-strengTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, fremover-strengSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fremover-strengAHCYL2Diagram av OPN1SW: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 5: 128 772 485–128 772 659, 175 baserEkson 4: 128 773 649–128 773 888, 240 baserEkson 3: 128 774 498–128 774 663, 166 baserEkson 2: 128 774 986–128 775 154, 169 baserEkson 1: 128 775 439–128 775 794, 356 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 3,3 kb, og 1 038 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til OPN1SW

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OPN1SW kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OPN1SW-genet: opsin 1, short wave sensitive. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW-genet: opsin 1, short wave sensitive [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/opn1sw

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test