Egenskap
Hypothalamic hamartoma
The presence of a hamartoma of the hypothalamus.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hypothalamic hamartoma, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test17 gener knyttet til Hypothalamic hamartoma
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hypothalamic hamartoma forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker