Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 470 456–524 449 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 54 kb
Protein
834 aminosyrer
Også kjent som
NHE-3
Tidligere symboler
NHE3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264938.8NM_004174.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte diareer og enteropatier

    • Medfødt diaré

      Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.

Slik er SLC9A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SLC9A3 står. SLC9A3 og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 1 til 997 452.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, fremover-strengPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, fremover-strengLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, bakover-strengCCDC127SDHA: 218 206–257 084, fremover-strengSDHA: 218 298–314 955, fremover-strengPDCD6: 271 452–314 978, fremover-strengPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, fremover-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, fremover-strengAHRREXOC3: 442 522–471 939, fremover-strengEXOC3SLC9A3: 470 456–524 449, bakover-strengSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, fremover-strengCEP72TPPP: 658 850–693 997, bakover-strengTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, bakover-strengZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, bakover-strengZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, bakover-strengBRD9TRIP13: 892 849–919 357, fremover-strengTRIP13Diagram av SLC9A3: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 470 456–473 382, 2 927 baserEkson 16: 474 883–475 132, 250 baserEkson 15: 475 561–475 671, 111 baserEkson 14: 476 020–476 092, 73 baserEkson 13: 476 202–476 378, 177 baserEkson 12: 476 543–476 672, 130 baserEkson 11: 477 332–477 444, 113 baserEkson 10: 479 836–479 965, 130 baserEkson 9: 481 565–481 635, 71 baserEkson 8: 482 068–482 157, 90 baserEkson 7: 482 548–482 750, 203 baserEkson 6: 483 262–483 482, 221 baserEkson 5: 484 520–484 697, 178 baserEkson 4: 485 153–485 231, 79 baserEkson 3: 488 316–488 476, 161 baserEkson 2: 491 769–492 071, 303 baserEkson 1: 524 112–524 449, 338 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 54 kb, og 2 505 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC9A3

9

posisjoner i SLC9A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 54 kb av SLC9A3, inkludert introner, ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC9A3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC9A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC9A3-genet: solute carrier family 9 member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3-genet: solute carrier family 9 member A3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc9a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test