Egenskap

Mild microcephaly

Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).

HPO HP:0040196

Kroppssystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/mild-microcephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Mild microcephaly, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

19 gener knyttet til Mild microcephaly

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Mild microcephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1	Alltid	I 2 tilstander
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific	Alltid	I 1 tilstand
THOC6THO complex subunit 6	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
ASPAaspartoacylase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CEP85Lcentrosomal protein 85L	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
COG6component of oligomeric golgi complex 6	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GATA6GATA binding protein 6	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Decreased head circumference

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.