Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAL1

dynein axonemal light chain 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 73 644 986–73 703 732 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 58,7 kb
Protein
190 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
Tidligere symboler
C14orf168
MANE Select-transkripsjon
ENST00000553645.7NM_031427.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DNAL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der DNAL1 står. DNAL1 og 20 gener i nærheten på kromosom 14, fra 73 174 359 til 74 174 358.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbPSEN1: 73 136 418–73 223 691, fremover-strengPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, fremover-strengPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, bakover-strengNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, bakover-strengHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, fremover-strengRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, fremover-strengACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, fremover-strengACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, fremover-strengACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, fremover-strengACOT6DNAL1: 73 644 986–73 703 732, fremover-strengDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, bakover-strengPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, bakover-strengMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, fremover-strengPTGR2: 73 851 971–73 932 278, fremover-strengZNF410: 73 886 201–73 932 521, fremover-strengZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, bakover-strengFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, fremover-strengCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, bakover-strengENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, fremover-strengBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, bakover-strengALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, fremover-strengLIN52Diagram av DNAL1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 644 986–73 645 042, 57 baserEkson 2: 73 654 847–73 654 885, 39 baserEkson 3: 73 658 847–73 658 956, 110 baserEkson 4: 73 661 987–73 662 042, 56 baserEkson 5: 73 671 542–73 671 597, 56 baserEkson 6: 73 687 259–73 687 385, 127 baserEkson 7: 73 689 375–73 689 515, 141 baserEkson 8: 73 695 902–73 703 732, 7 831 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 58,7 kb, og 573 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAL1

11

posisjoner i DNAL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,7 kb av DNAL1, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAL1-genet: dynein axonemal light chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnal1

Vancouver

Dante Labs. DNAL1-genet: dynein axonemal light chain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnal1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test