Egenskap
Blepharochalasis
Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
Sammendrag
- Også kalt
- Saggy upper eyelid skin
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Blepharochalasis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test8 gener knyttet til Blepharochalasis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blepharochalasis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDH11cadherin 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GSNgelsolin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker