Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DLX3

distal-less homeobox 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,2 kb
Protein
287 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000434704.2NM_005220.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DLX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der DLX3 står. DLX3 og 22 gener i nærheten på kromosom 17, fra 49 492 615 til 50 492 614.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR: 49 495 286–49 515 020, fremover-strengNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, fremover-strengNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, bakover-strengSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakover-strengSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakover-strengFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fremover-strengKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakover-strengTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fremover-strengDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakover-strengDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fremover-strengITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fremover-strengSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakover-strengCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fremover-strengTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fremover-strengXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakover-strengMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fremover-strengEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakover-strengLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fremover-strengACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakover-strengCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fremover-strengRSAD1Diagram av DLX3: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 49 990 005–49 991 864, 1 860 baserEkson 2: 49 993 400–49 993 590, 191 baserEkson 1: 49 994 674–49 995 224, 551 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 5,2 kb, og 864 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DLX3

8

posisjoner i DLX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av DLX3, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DLX3-genet: distal-less homeobox 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. DLX3-genet: distal-less homeobox 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dlx3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test