Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134871(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1284(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q34
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 110.307.284–110.513.209 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 205,9 kb
- Eiwit
- 1.712 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- MANE Select-transcript
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL4A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest COL4A2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van COL4A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,4 kb van de 205,9 kb van het gen; 5.139 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL4A2 leest
35
posities in COL4A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 205,9 kb van COL4A2, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL4A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL4A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Toon 13 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL4A2-gen: collagen type IV alpha 2 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col4a2
Dante Labs. COL4A2-gen: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col4a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken