Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.32
Coördinaten
Chromosoom 17: 46.923.160–46.942.020 (GRCh38)
Exons
6 exons over 18,9 kb
Eiwit
212 aminozuren
Ook bekend als
GS27, Bos1
MANE Select-transcript
ENST00000640051.2NM_004287.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GOSR2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar GOSR2 zich bevindt. GOSR2 en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 46.432.590 tot 47.432.589.Chromosoom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46.431.431–46.579.725, omgekeerde-strengARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, voorwaartse-strengLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, voorwaartse-strengNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, omgekeerde-strengWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, voorwaartse-strengWNT9B: 46.923.133–47.049.932, voorwaartse-strengGOSR2: 46.923.160–46.942.020, voorwaartse-strengGOSR2RPRML: 46.978.156–46.979.253, omgekeerde-strengRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, omgekeerde-strengCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, voorwaartse-strengMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, voorwaartse-strengITGB3: 47.253.897–47.344.292, voorwaartse-strengEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, voorwaartse-strengEFCAB13Diagram van GOSR2: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 46.923.160–46.923.221, 62 basenExon 2: 46.929.520–46.929.584, 65 basenExon 3: 46.931.099–46.931.207, 109 basenExon 4: 46.932.067–46.932.199, 133 basenExon 5: 46.935.029–46.935.169, 141 basenExon 6: 46.938.599–46.942.020, 3.422 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,9 kb van de 18,9 kb van het gen; 639 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GOSR2 leest

    22

    posities in GOSR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    14 daarvan (64%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Segmental duplications (14 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 18,9 kb van GOSR2, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan GOSR2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GOSR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GOSR2-gen: golgi SNAP receptor complex member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2-gen: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gosr2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen