Gen
CLMP
CXADR like cell adhesion molecule
- HGNC 24039(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166250(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79827(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 123.069.872–123.195.248 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 125,4 kb
- Eiwit
- 373 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- ASAM, FLJ22415, ACAM
- MANE Select-transcript
- ENST00000448775.4NM_024769.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLMP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren darmatresie en kort darmsyndroom
- Congenitaal kort darmsyndroom, autosomaal recessiefAutosomaal recessief
Een sterk verkorte dunne darm bij de geboorte, veroorzaakt door varianten in CLMP, wat leidt tot slechte opname van voedingsstoffen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose ondersteunt de voedingsplanning, waaronder parenterale voeding wanneer dat nodig is.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CLMP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 125,4 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLMP leest
5
posities in CLMP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 125,4 kb van CLMP, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLMP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLMP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLMP-gen: CXADR like cell adhesion molecule. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clmp
Dante Labs. CLMP-gen: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clmp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken