Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p16.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 48.686.774–48.755.724 (GRCh38)
Exons
11 exons over 69 kb
Eiwit
699 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Eerdere symbolen
HHG
MANE Select-transcript
ENST00000294954.12NM_000233.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

    • LeydigcelhypoplasieAutosomaal recessief

      Een recessieve aandoening veroorzaakt door varianten in LHCGR waarbij de testosteronproductie verminderd is, wat leidt tot onvoldoende virilisatie bij personen met XY-chromosomen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Monogene vroegtijdige puberteit

    • Familiale vroegtijdige puberteit beperkt tot mannenAutosomaal dominant

      Vroegtijdige puberteit bij jongens veroorzaakt door activerende varianten in LHCGR, onafhankelijk van signalen uit de hersenen; vrouwelijke dragers zijn niet aangedaan.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling die de productie of werking van testosteron blokkeert, kan de vroegtijdige puberteit vertragen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van LHCGR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar LHCGR zich bevindt. LHCGR en 7 genen in de buurt op chromosoom 2, van 48.221.249 tot 49.221.248.Chromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48.314.331–48.379.513, voorwaartse-strengFOXN2PPP1R21: 48.440.598–48.516.174, voorwaartse-strengPPP1R21STON1: 48.529.376–48.598.922, voorwaartse-strengSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, voorwaartse-strengSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, voorwaartse-strengGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, omgekeerde-strengLHCGR: 48.686.774–48.755.724, omgekeerde-strengLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.527, omgekeerde-strengFSHRDiagram van LHCGR: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 11: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 48.686.774–48.688.849, 2.076 basenExon 10: 48.694.224–48.694.304, 81 basenExon 9: 48.698.615–48.698.800, 186 basenExon 8: 48.708.948–48.709.022, 75 basenExon 7: 48.713.986–48.714.054, 69 basenExon 6: 48.723.456–48.723.533, 78 basenExon 5: 48.723.622–48.723.696, 75 basenExon 4: 48.725.676–48.725.750, 75 basenExon 3: 48.729.153–48.729.227, 75 basenExon 2: 48.731.227–48.731.298, 72 basenExon 1: 48.755.511–48.755.724, 214 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 69 kb van het gen; 2.100 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LHCGR leest

25

posities in LHCGR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 69 kb van LHCGR, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LHCGR-gen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR-gen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lhcgr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen