GALK1

Gecureerd rapport over dit gen

• Galactosemie

  • Autosomaal recessief

    Omvat klassieke galactosemie (GALT) en deficiënties van galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) en mutarotase (GALM). Deze kunnen bij pasgeborenen levensbedreigende ziekte veroorzaken, leverproblemen of cataract. De veelvoorkomende Duarte-variant veroorzaakt op zichzelf meestal geen ziekte.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u dit weet, kan galactose snel uit het dieet worden gehaald. Dat voorkomt de acute ziekte bij pasgeborenen en, bij galactokinasedeficiëntie, cataract.

Opbouw van GALK1

Exonen vormen 1,4 kb van de 7,3 kb van het gen; 1.179 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GALK1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• GALEUDP-galactose-4-epimeraseDeelt 1 aandoening
• GALMgalactose mutarotaseDeelt 1 aandoening
• GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GALK1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GALK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren