AtlasGen
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167397↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79001↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 31.090.854–31.094.797 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 3,9 kb
- Eiwit
- 163 aminozuren
- Eerdere symbolen
- VKCFD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vkorc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees VKORC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties
- Aangeboren vitamine K-afhankelijke stollingsfactordeficiëntiesAutosomaal recessief
Erfelijke deficiënties van protrombine (factor II), factor VII of factor X, of van alle vitamine K-afhankelijke factoren tegelijk (veroorzaakt door veranderingen in GGCX of VKORC1), die neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken en bloeding na letsel, operatie of bevalling kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Als u dit vooraf weet, kan factorvervanging worden gepland rond operaties en bevallingen; de gecombineerde vorm reageert vaak op vitamine K.
VKORC1 en medicijnen
Gevoeligheid voor warfarin
Farmacogenomica
VKORC1 is het directe aangrijpingspunt van warfarin. Het -1639A-promotorallel verlaagt de expressie van VKORC1, waardoor er minder warfarin nodig is om hetzelfde effect te bereiken.
- Alleen relevant als u een coumarine-antistollingsmiddel voorgeschreven krijgt; te lezen in samenhang met CYP2C9.
- Ditzelfde allel verlaagt de benodigde dosis van acenocoumarol en phenprocoumon, de coumarines die in delen van Europa gangbaarder zijn dan warfarin.
Allelen die het rapport leest
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
Medicijn CPIC-niveau Richtlijn warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
Opbouw van VKORC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 3,9 kb van het gen; 492 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing VKORC1
3Makkelijk
Hoe moeilijk VKORC1 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van VKORC1 liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van VKORC1 in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 15%.0%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 10%.29%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van VKORC1 in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
2
posities in VKORC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,9 kb van VKORC1, inclusief intronen, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (2)
The VKORC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_024006.6(VKORC1):c.196G>A (p.Val66Met) (opens in a new tab) | coumarin resistance | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_024006.6(VKORC1):c.292C>T (p.Arg98Trp) (opens in a new tab) | congenital vitamin K-dependent coagulation factors deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan VKORC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VKORC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
Toon 15 kenmerken meer
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- CPIC en PharmGKB: de allelen, resultaten en geneesmiddelen.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VKORC1-gen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vkorc1
Dante Labs. VKORC1-gen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vkorc1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken