Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Intractable diarrhea

HPO HP:0002041

Samenvatting

Ook bekend als
Intractable diarrhoea
Lichaamssysteem
Abnormality of the digestive system

13 genen gekoppeld aan Intractable diarrhea

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Intractable diarrhea voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAltijdIn 2 aandoeningen
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeAltijdIn 1 aandoening
RAG1recombination activating 1AltijdIn 1 aandoening
RAG2recombination activating 2AltijdIn 1 aandoening
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexAltijdIn 2 aandoeningen
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2AltijdIn 1 aandoening
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
NEUROG3neurogenin 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SYKspleen associated tyrosine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
C5complement C5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ITGA6integrin subunit alpha 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ITGB4integrin subunit beta 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PLECplectinNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Diarrhea

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen