Gen
EEF1D
eukaryotic translation elongation factor 1 delta
- HGNC 3211↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000104529↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1936↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 143.579.728–143.597.415 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 17,7 kb
- Eiwit
- 647 aminozuren
- Ook bekend als
- EF-1D, FLJ20897
- MANE Select-transcript
- ENST00000618139.4NM_001130053.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EEF1D en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EEF1D nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EEF1D
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 17,7 kb van het gen; 1.944 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EEF1D leest
5
posities in EEF1D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van EEF1D, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EEF1D-gen: eukaryotic translation elongation factor 1 delta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eef1d
Dante Labs. EEF1D-gen: eukaryotic translation elongation factor 1 delta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eef1d
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken