Kenmerk
Sunken or indented skin due to damage
Klinische naam: Atrophic scars
Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Thin, atrophic scars
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Sunken or indented skin due to damage, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Sunken or indented skin due to damage
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Sunken or indented skin due to damage voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Altijd | In 10 aandoeningen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| THBS2thrombospondin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| C1Rcomplement C1r | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| C1Scomplement C1s | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT14keratin 14 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| KRT5keratin 5 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD3SMAD family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken