Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 143.723.933–143.733.779 (GRCh38)
Exons
5 exons over 9,8 kb
Eiwit
1.179 aminozuren
Ook bekend als
FLJ46072
Eerdere symbolen
FAM83H
MANE Select-transcript
ENST00000388913.4NM_198488.5
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van SACK1H

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 8, met een haakje waar SACK1H zich bevindt. SACK1H en 38 genen in de buurt op chromosoom 8, van 143.228.856 tot 144.228.855.Chromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143.245.996–143.262.705, voorwaartse-strengZFP41: 143.247.110–143.276.403, voorwaartse-strengGLI4: 143.263.193–143.276.937, voorwaartse-strengGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, voorwaartse-strengZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, omgekeerde-strengTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, voorwaartse-strengRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, omgekeerde-strengMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, omgekeerde-strengZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, voorwaartse-strengGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, omgekeerde-strengNAPRT: 143.574.782–143.578.649, omgekeerde-strengEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omgekeerde-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, voorwaartse-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omgekeerde-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omgekeerde-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, voorwaartse-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, voorwaartse-strengZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, omgekeerde-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, voorwaartse-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.733.779, omgekeerde-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, voorwaartse-strengSCRIB: 143.790.920–143.815.792, omgekeerde-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, omgekeerde-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omgekeerde-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omgekeerde-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omgekeerde-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omgekeerde-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, voorwaartse-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, voorwaartse-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omgekeerde-strengOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, voorwaartse-strengEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, voorwaartse-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, voorwaartse-strengGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, voorwaartse-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omgekeerde-strengMAF1: 144.103.112–144.107.618, voorwaartse-strengWDR97: 144.107.726–144.118.328, voorwaartse-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, voorwaartse-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, voorwaartse-strengMROH1Diagram van SACK1H: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 5: 143.723.933–143.728.723, 4.791 basenExon 4: 143.728.967–143.729.091, 125 basenExon 3: 143.729.159–143.729.323, 165 basenExon 2: 143.730.136–143.730.597, 462 basenExon 1: 143.733.691–143.733.779, 89 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 9,8 kb van het gen; 3.540 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SACK1H

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SACK1H kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SACK1H-gen: scaffolding CK1 anchoring protein H. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H-gen: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sack1h

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen