Kenmerk
Extreme thirst
Klinische naam: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Extreme thirst, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen52 genen gekoppeld aan Extreme thirst
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Extreme thirst voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PAX4paired box 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AVParginine vasopressin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLDN16claudin 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDC73cell division cycle 73 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD4CD4 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 12 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| CASRcalcium sensing receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLDN10claudin 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IL6interleukin 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPHP4nephrocystin 4 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken