Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

HPO HP:0034311

Samenvatting

Ook bekend als
Optic chiasm hypoplasia
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

7 genen gekoppeld aan Hypoplastic optic chiasm

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoplastic optic chiasm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
OTX2orthodenticle homeobox 2AltijdIn 1 aandoening
RBSNrabenosyn, RAB effectorAltijdIn 1 aandoening
TBC1D32TBC1 domain family member 32AltijdIn 1 aandoening
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DIAPH1diaphanous related formin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal optic chiasm morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen