Kenmerk

Abnormality of the rectum

Klinische naam: Abnormal rectum morphology

An abnormaltiy of the rectum, the final segment of the large intestine that stores solid waste until it passes through the anus.

HPO HP:0002034

Ook bekend als: Anomaly of the rectum
Lichaamssysteem: Abnormality of the digestive system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-rectum-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Abnormality of the rectum gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

5 genen gekoppeld aan Abnormality of the rectum

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the rectum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
HCCSholocytochrome c synthase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ALKALK receptor tyrosine kinase	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the large intestine Anorectal anomaly

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.