Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Colpocephaly

Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.

HPO HP:0030048

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

41 genen gekoppeld aan Colpocephaly

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Colpocephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAltijdIn 1 aandoening
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAltijdIn 1 aandoening
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1AltijdIn 1 aandoening
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialAltijdIn 1 aandoening
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentAltijdIn 1 aandoening
TMEM63Btransmembrane protein 63BAltijdIn 1 aandoening
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2AltijdIn 1 aandoening
ERMARDER membrane associated RNA degradationHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GPSM2G protein signaling modulator 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TUBA8tubulin alpha 8Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ARSIarylsulfatase family member IVaak (30–79%)In 1 aandoening
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
DNM1dynamin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FANCIFA complementation group IVaak (30–79%)In 1 aandoening
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SRPK3SRSF protein kinase 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DHX37DEAH-box helicase 37Soms (5–29%)In 1 aandoening
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSoms (5–29%)In 1 aandoening
KDM1Alysine demethylase 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
KIAA0586KIAA0586Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIF26Akinesin family member 26ASoms (5–29%)In 1 aandoening
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeSoms (5–29%)In 1 aandoening
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PLXNA1plexin A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12ASoms (5–29%)In 1 aandoening
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSoms (5–29%)In 1 aandoening
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1Soms (5–29%)In 1 aandoening
STAG2STAG2 cohesin complex componentSoms (5–29%)In 1 aandoening
ZNF148zinc finger protein 148Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZNF462zinc finger protein 462Soms (5–29%)In 1 aandoening
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Zelden (1–4%)In 1 aandoening
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
HCCSholocytochrome c synthaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Niet vastgelegdIn 1 aandoening
Toon nog 1 gen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal lateral ventricle morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen