Gen
SYN1
synapsin I
- HGNC 11494(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000008056(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6853(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.3-p11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 47.571.901–47.619.857 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 48 kb
- Eiwit
- 705 aminozuren
- Eerdere symbolen
- MRX50
- MANE Select-transcript
- ENST00000295987.13NM_006950.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SYN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis
Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van SYN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 48 kb van het gen; 2.118 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SYN1 leest
50
posities in SYN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 48 kb van SYN1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SYN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SYN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SYN1-gen: synapsin I. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/syn1
Dante Labs. SYN1-gen: synapsin I [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/syn1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken