Kenmerk
Chordee
A congenital anomaly of the penis characterized by ventral (i.e., downward), lateral, or ventrolateral curvature of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Chordee, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Chordee
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Chordee voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Altijd | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXA13homeobox A13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken