Gen
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000126759(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5199(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 47.623.282–47.629.930 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 6,6 kb
- Eiwit
- 469 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Eerdere symbolen
- PFC
- MANE Select-transcript
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CFP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine
- Properdinetekort, X-gebondenX-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in CFP treft het vooral mannen en maakt het vatbaar voor ernstige meningokokkenziekte.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Meningokokkenvaccinatie van getroffen mannen verlaagt het risico op ernstige infectie.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CFP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 6,6 kb van het gen; 1.410 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CFP leest
1
positie in CFP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,6 kb van CFP, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CFP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFP-gen: complement factor properdin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfp
Dante Labs. CFP-gen: complement factor properdin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken