Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Increased red blood cells

Klinische naam: Polycythemia

Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.

HPO HP:0001901

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
Lichaamssysteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

31 genen gekoppeld aan Increased red blood cells

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased red blood cells voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
BPGMbisphosphoglycerate mutaseAltijdIn 1 aandoening
EDNRBendothelin receptor type BAltijdIn 1 aandoening
EPAS1endothelial PAS domain protein 1AltijdIn 1 aandoening
HBBhemoglobin subunit betaAltijdIn 1 aandoening
EPORerythropoietin receptorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
JAK2Janus kinase 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SLC30A10solute carrier family 30 member 10Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexSoms (5–29%)In 1 aandoening
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
FHfumarate hydrataseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
GPC3glypican 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptSoms (5–29%)In 1 aandoening
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
POU6F2POU class 6 homeobox 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
RESTRE1 silencing transcription factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
TRIM28tripartite motif containing 28Soms (5–29%)In 1 aandoening
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Soms (5–29%)In 1 aandoening
WT1WT1 transcription factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
CCND1cyclin D1Zelden (1–4%)In 2 aandoeningen
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorZelden (1–4%)In 2 aandoeningen
ACVRL1activin A receptor like type 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ENGendoglinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
EPOerythropoietinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
HBA2hemoglobin subunit alpha 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PKLRpyruvate kinase L/RNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal erythrocyte morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen