Kenmerk
Light eye color
Klinische naam: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Light eye color
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Light eye color voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARSGarylsulfatase G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP78centrosomal protein 78 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLRN1clarin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYO5Amyosin VA | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MYO7Amyosin VIIA | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| USH2Ausherin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WHRNwhirlin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDNnecdin, MAGE family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| PRPH2peripherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Vaak (30–79%) | In 6 aandoeningen |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| MLPHmelanophilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken