Kenmerk
Chorioretinal hypopigmentation
Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Share this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Chorioretinal hypopigmentation gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Hereditary Wilms TumourReads 1 of these genesWT1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesFASAbout this report →
Show 12 more reports
- Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)Reads 1 of these genesSIM1About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesDCTAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesMAGEL2About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesSLC25A15About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesPAX6About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesWT1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesFASAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesMAGEL2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesFASAbout this report →
Lees de genen die aan Chorioretinal hypopigmentation gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Chorioretinal hypopigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Chorioretinal hypopigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DCTdopachrome tautomerase | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
